Piel de mariposa (Epidermólisis bullosa)

La epidermólisis bullosa, conocida como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el mínimo roce.

Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.

Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

· Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

· Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

· Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

· Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad. 

· Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento.

Agradecemos a Debra España, Asociación Piel de Mariposa, su prestación e interés por nuestra campaña aportándonos toda la información que hemos necesitado sobre esta enfermedad rara. Además queremos agradecer la gran labor que realizan.

Vídeo: Debra España. Así soy yo. Vida con epidermólisis bullosa

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.


Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular.
Dado que no existe tratamiento para la cura de la enfermedad, el diagnóstico temprano para la correcta atención a los síntomas es muy importante.

A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la clínica son:

• Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.

• Identificación de mutaciones:
  • FISH
  • PCR cuantitativa
  • Estudios de marcadores microsatélites

Con respecto al diagnóstico no molecular, existe un consenso, establecido por primera vez en el año 93 y que fue ratificado recientemente, en el año 2001.

Tradicionalmente se han considerado en el diagnóstico aspectos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo, el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Hoy en día el diagnóstico se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.

Las razones básicas del interés en un diagnóstico temprano son:

1ª “Conocer” el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona con SPW. El administrar la terapia adecuada en el momento oportuno mejorará el pronóstico de la enfermedad.

2ª Dirigirse a las diferentes Asociaciones, para que se les dé una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su vez, le sirva de apoyo emocional a la familia. También, las asociaciones pueden dirigir a la familia a los profesionales, investigadores, que traten este síndrome.

3ª Ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que se pueda evitar o mejorar.

Problemas de acceso a los tratamientos para los afectados por enfermedades raras

El 43% de los afectados por Enfermedades Raras (ER) asegura haber tenido dificultades en el último año para recibir su tratamiento habitual, mientras que más de la mitad de las asociaciones de pacientes denuncian estar sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria que pueden prestar.
Un análisis realizado por el Observatorio de las ER muestra las "graves consecuencias" que están generando las políticas de recorte, derivadas de la crisis económica, en este colectivo.

El estudio revela que el 39% de los pacientes y sus familiares alega haber sufrido "recortes reales" en el suministro de su terapia y un porcentaje similar considera que está experimentando un importante retroceso en la atención que recibe.

En España, más de tres millones de personas sufren una dolencia poco frecuente y se estima que casi la mitad fallecerá antes de los 30 años debido a las carencias existentes sobre su abordaje.
La presidenta de la Federación Estatal de Enfermedades Raras (FEDER), Claudia Delgado, analizó la problemática de estos enfermos con motivo de la celebración de su Día Mundial el pasado mes de febrero.
Delgado concretó que, desde el Observatorio de ER, se han visto incrementados los tiempos de espera tanto para acceder a la consulta y a los resultados como a la derivación a otras comunidades autónomas, e incluso a la oportunidad de contar con terapias y tratamientos novedosos.

No se descartan acciones legales

La portavoz manifestó que FEDER no descarta llevar a cabo acciones jurídicas contra las autoridades sanitarias por estas vulneraciones del derecho a la salud en igualdad de condiciones.
"Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida".
Entre las principales barreras se encuentran las dificultades para obtener los fármacos que forman parte del tratamiento habitual de estas personas así como el acceso a la rehabilitación o a las terapias en unidades de dolor.

Proyectos paralizados

Pero el problema va más allá porque las personas con ER deben enfrentarse a otro obstáculo: sus asociaciones de referencia están paralizando proyectos imprescindibles para ellos.
Concretamente, un 65% de estas organizaciones afirma que la reducción de personal técnico ha mermado los servicios que prestaban y han dejado de contratar profesionales claves para la atención a las familias como trabajadores sociales -un 30%- y psicólogos -un 33%-.
Esta situación ha provocado que el 31% de las asociaciones haya tenido que suprimir su servicio de información y orientación a afectados y familiares. El 34% se ha visto ya obligada a cerrar su área de atención psicológica y el 28% el departamento de rehabilitación.
Los proyectos que están dejando de proporcionar las asociaciones repercutirán "gravemente" en los afectados y provocarán un "retroceso grande en su calidad de vida".

Medidas para garantizar el derecho a la salud

Teniendo en cuenta todas estas dificultades, FEDER ha hecho público un manifiesto en el que se plantean medidas para garantizar el derecho a la salud y a la vida de estas personas.
Una medida para garantizar el derecho a la salud es impulsar centros, servicios y unidades de referencia para mejorar la calidad en el acceso diagnóstico, al tratamiento y a la atención sociosanitaria de las familias.
Otras medidas son garantizar también la atención efectiva de todas las personas con ER en cada comunidad autónoma y mejorar las posibilidades de recibir los tratamientos, terapias, medicamentos huérfanos y productos sanitarios son otras de las propuestas de este colectivo.

La asociación FEDER solicita, finalmente, que las familias con alguno de estos enfermos, que sufren un "empobrecimiento significativo", reciban un tratamiento similar al de los pensionistas, es decir, que estén exentas de cualquier gasto en relación a los fármacos con receta.

Esclerodermia

La esclerodermia, también llamada esclerosis sistémica progresiva y síndrome de CREST, es una enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. Se desconocen las causas de esta enfermedad. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internos. La esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. También puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones.

La enfermedad afecta generalmente a personas de entre 30 y 50 años de edad y rara vez a niños. Las mujeres a menudo se ven más afectadas que los hombres. Los factores de riesgo son la exposición ocupacional al polvo de sílice y policloruro de vinilo.

Se sabe que el proceso de la enfermedad implica una sobreproducción de colágeno. El colágeno es la porción más grande de proteína del tejido conectivo del cuerpo. La estructura del colágeno está hecha de minúsculas fibras entrelazadas, como los hilos que forman un trozo de ropa. Cuando hay una sobreproducción de colágeno tiene lugar el engrosamiento y endurecimiento de las áreas afectadas, que suelen interferir en el funcionamiento normal de dichas partes.

Síntomas

Los síntomas que presenta son la enfermedad de Raynaud, dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones, engrosamiento de la piel, y manos y antebrazos brillantes, piel facial tensa y con aspecto de máscara, ulceraciones en las puntas de los dedos de las manos o de los pies, reflujo esofágico o acidez, dificultad para tragar y/o respirar, distensión después de las comidas, pérdida de peso y diarrea o estreñimiento.

El diagnóstico puede ser muy difícil, sobre todo en las primeras etapas. Muchos de sus síntomas son comunes o pueden coincidir con los de otras enfermedades, especialmente las del tejido conectivo, como artritis reumatoide y lupus. Los distintos síntomas pueden desarrollarse por etapas a través de un largo período, y pocas personas con esclerodermia experimentan exactamente los mismos síntomas y efectos.

Aunque la esclerodermia puede ser detectada por sus síntomas más visibles, la existencia del padecimiento no puede comprobarse mediante una única prueba.

Pronóstico

Las personas con esclerodermia limitada tienen un pronóstico relativamente positivo. Usualmente morirán por causas naturales y otra enfermedad, pero no de esclerodermia.

Aquellos en los que el compromiso de piel y órganos sea muy importante (sistémico) tienen un pronóstico negativo. Más mujeres que hombres padecen esclerodermia, pero la enfermedad causa la muerte de más hombres. Luego del diagnóstico, dos tercios de los pacientes viven por lo menos 11 años. Cuanta más sea la edad del paciente en el momento del diagnóstico, más probable es que mueran por la enfermedad.

Los pacientes en los que la enfermedad sea severa y progrese rápidamente (un grupo que conforma menos del 10% del total de los pacientes con esclerodermia difusa) tienen un 50% de probabilidades de sobrevivir cinco años.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusválida en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. 

El Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 25.000 nacimientos.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada una enfermedad rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo «q» del cromosoma 15.

El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y síntomas que evidencian la presencia de la enfermedad.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad.
• Falta de atención.

Síntomas frecuentes

En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

• Discapacidad Intelectual
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

Esta enfermedad sólo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo.

Me llamo Martí, tengo 5 años y hoy quiero explicarte mi vida.

Cuando tenía 7 meses de edad, estando en la cuna, tuve mi primera crisis convulsiva. A partir de ese momento, mi vida se convirtió en un ir y venir a hospitales; ingresos, pruebas, medicaciones... no paraba de tener crisis epilépticas.

En un primer momento, mi neuróloga pensó que se trataba de Convulsiones Febriles, una enfermedad que tienen muchos niños pequeños y trata de convulsiones cuando se tiene fiebre alta. El problema surgió cuando las crisis empezaron a ser sin fiebre y de diferentes tipos (tónico-clónicas, ausencias, parciales...).

Con 2 añitos, el diagnóstico pasó a ser Síndrome de Dravet. Se trata de una rara epilepsia que provoca crisis que no responden al tratamiento farmacológico y que provoca un importante retraso cognitivo. En ese momento, el miedo que sentían mis papis, se convirtió en terror, incertidumbre, soledad... Era una enfermedad minoritaria y no sabían qué iba a pasar conmigo.

La epilepsia en un adulto permite llevar una vida casi normal. No sucede así en un niño. Las continuas crisis debilitan mi cerebro y no dejan que aprenda. Con 5 años no hablo correctamente, no ando con mucha estabilidad, no sé relacionarme bien con las demás personas y debo tomar unas medicaciones muy fuertes que no siempre funcionan. PERO NO ME RINDO.

Mi vida y la de mi familia es muy dura. No es posible hacer una vida normal. Yo no puedo ir al parque siempre que quiero porque si me excito mucho, paso mucha calor o por culpa de mi inestabilidad, puedo sufrir una crisis que me llevará al hospital. Si nos vamos de vacaciones o de excursión a algún sitio, tenemos que tener localizado un hospital. Me gustaría hacer algún deporte; fútbol como mi hermano, pero no puedo. SIEMPRE tengo que ir acompañado por alguien que vele por mi seguridad.

Actualmente mi enfermedad no tiene cura, pero mis padres no dejan de luchar para que algún día, nuestro sueño se haga realidad.

¿Quieres ayudarnos a conseguir la CURA del Sindrome de Dravet?. En mi página de facebook (https://www.facebook.com/pages/La-S%C3%ADndrome-de-Dravet-den-Mart %C3%AD/254269721260945?ref=tn_tnmn ) encontrarás la forma de hacerlo. Ahí está mi día a día y los avances de mi enfermedad.

Muchas gracias por haberme dedicado unos minutos de tu vida. Besos,

Martí (5 años. Síndrome de Dravet)

Gema, afectada por esclerodermia

Me llamo Gema y aunque he nacido en Barcelona llevo sangre Extremeña y Murciana, vengo de una familia humilde que se han dedicado toda su vida a luchar por los suyos y para conseguir lo que tienen hoy día.
Tengo los títulos de Gestión Administrativa y Auxiliar Administrativa y he trabajado como administrativa y secretaria, y todo esto lo compaginaba opositando para Auxiliar de Justicia, todo muy correcto hasta que mi vida dio un giro inesperado de 180º ..... que ni mi familia, pareja ni yo nos hubiésemos imaginado.
Como se suele decir los toros desde la barrera siempre se ven mejor, pero cuando eres tu la que esta en medio del ruedo, ahí tiene que aflorar todos los sentidos, emociones, etc, que se encuentran dentro de nosotros mismos.

Mi vida iba muy bien encarrilada, pero pienso que tampoco era mucho más feliz que ahora, verdad que tenía un buen trabajo y estaba con ganas de subir escalones en mi vida, pero no tenia nunca ese sentimiento de paz interior...siempre faltaba algo,,,
Hasta que en 2006 me diagnosticaron Esclerodermia Sistémica Difusa, tube que dejar todos mis proyectos y trabajo para dedicarme a tapar los parches que me iban saliendo con esta enfermedad, tan desconocida para muchas personas incluso para los que la padecemos.
Entre ingresos, diversas operaciones bastante difíciles, tratamientos, me he tirado cerca de 4 años volcada a esta enfermedad, luchando para que se quedara parada, y aún sigo en ello, mi grado actual de minusvalía es de tetraplejia, ya que mi mayor afectación ha sido en las articulaciones.

Es un duro proceso de adaptación tanto físico como psicológico, y a pesar de llevar unos años con esta situación aún tengo mis miedos y sobretodo por ser tan tonta de dejarme a veces influenciar por una sociedad que cree haberse modernizado en algunos aspectos... pero sigo pensando que aún siguen un poco cuadriculadas sus mentes... y no les echo culpa de ello... ya que antes de tener como compañera la esclerodermia mi mente era bastante cuadriculada también en algunos aspectos.
Soy consciente de que he cambiado fisicamente, voy sobre ruedas, y eso para una persona extremadamente presumida y pendiente del qué diran ha sido duro, pero también he cambiado mi inteligencia emocional y mi manera de ver a las personas y las situaciones, aunque aún tengo mucho que aprender...

Tal vez podría haber retomado mis estudios ya que ahora estoy un poco mas adaptada a mi enfermedad, pero he tomado otro camino... y me encantaría si estuviera dentro de mis posibilidades crear una asociación de esclerodermia en Cataluña, ya que no la hay, colaboro con ADEC que es la asociación de esclerodermia de Castellón, la más cercana que tengo de casa, y he elegido este camino, me gusta mucho escribir, y aportar información, apoyo o ideas a personas que se encuentran como yo perdidas ante una enfermedad minoritaria. Por eso me he animado a crear en Twitter esclerodermiaE y mi Blog Ave Fénix, los cuales espero que ayuden a muchas personas... es mi objetivo.

Bueno esto es un pequeño resumen de mi história, sólo aconsejaros que os rodeéis de todas aquellas personas que os quieren y os apoyan por los que sois y os sepan valorar, es muy importante para estas enfermedades el calor emocional y sentimental, tened paciencia y el tiempo os dirá quienes son. GRACIAS a los que me habéis apoyado y me habéis ayudado a ser un Ave Fénix y renacer día a día de las cenizas....

Gema.

La investigación de las enfermedades raras: un problema de salud pública.

En el año 2008 la revista 'The Lancet'  llevó a cabo un análisis verdaderamente interesante acerca de la problemática que representa la investigación sobre enfermedades raras. Y es que la mayoría de las enfermedades raras son poco conocidas y en general, los tratamientos utilizados son muy limitados.

Uno de los criterios que se han empleado ampliamente y con mayor insistencia para la financiación de la investigación biomédica es el concepto de carga de enfermedad. Aunque hay excepciones, en general hay una cierta correlación positiva en el NIH (Instituto Nacional de Salud) de EEUU, entre carga de enfermedad y los recursos económicos destinados a los proyectos de investigación.
Se estima que la prevalencia de este tipo de enfermedades en la Unión Europea es de un caso por cada 2000 habitantes. Y cabe destacar que solamente algo más de 5000 de estas enfermedades cumplen esta prevalencia y que en otras muchas la prevalencia es todavía menor, como es el caso de la hemofilia, la progeria o la distrofia muscular entre otras muchas.
De acuerdo con este criterio, la financiación sobre enfermedades raras debería ser escasa o puntual. Pero, ¿Acaso no es cualquier enfermedad rara un problema de salud pública?

 En la actualidad, en Europa y EEUU son totalmente consideradas un problema de salud pública dado que tomadas en su conjunto su prevalencia en las sociedades occidentales no es despreciable y puesto que cumplen el criterio de que la carga de enfermedad es lo suficientemente elevada como para dedicar recursos financieros para desarrollar programas de investigación del más alto nivel posible.

Por otra parte, el desarrollo de ensayos clínicos con este tipo de pacientes es difícil, complejo y costoso. Para ello es imprescindible organizar redes de investigación que permitan y faciliten la participación de más pacientes en estos ensayos clínicos con lo que el tiempo requerido para tener conclusiones válidas se acortaría de una forma significativa. Estos centros en red se han desarrollado en Francia y en Italia. En España se ha creado el CIBER (Centro de Investigación Biomédica En Red) de enfermedades raras que coordina con gran acierto Francesc Palau (Valencia).

En cuanto al desarrollo de fármacos, EEUU fue el primer país en legislar que se debería potenciar y apoyar el desarrollo de fármacos para el tratamiento de las enfermedades raras (The Orphan Drug Act) en respuesta a la gran presión social que realizaron los pacientes y sus familias hace más de 20 años. Desafortunadamente la actitud de Europa en la aprobación de fármacos para enfermedades raras ha sido más bien escasa.

El caso es que la investigación sobre enfermedades raras requiere especialmente financiación pública porque la mayoría de los fármacos para este tipo de enfermedades no aportan beneficio económico a las compañías farmacéuticas. Aquí es donde radica el verdadero problema. Y hasta el momento presente, la Unión Europea no ha aportado recursos suficientes para financiar buenos programas de investigación sobre enfermedades raras.

Impacto de la mortalidad de las enfermedades raras en Años Potenciales de Vida Perdidos

Los datos de mortalidad representan elementos fundamentales para cuantificar los problemas de salud. Las tasas de mortalidad generales, crudas o ajustadas, están altamente influenciadas por los problemas de salud de las edades más avanzadas, donde ocurren la mayoría de las defunciones, por ello cuando se miden sólo por sus tasas, las causas características de los grupos de edad mas avanzados muchas veces aparecen como las principales causas de mortalidad en la población.

Un objetivo principal del trabajo de salud pública es aumentar la esperanza de vida de las poblaciones en las mejores condiciones de salud posibles. Por lo tanto es importante conocer las tendencias de la mortalidad en todas las edades. Una técnica que refleja más la mortalidad en los grupos de edad más tempranos, es la de los Años Potenciales de Vida Perdidos (APVP), que da una visión amplia de la importancia relativa de las causas más relevantes de mortalidad prematura. Su uso fundamental es para la planificación y definición de prioridades en salud.

Se considera que una muerte es prematura cuando ocurre antes de cierta edad predeterminada, que corresponde a la esperanza de vida al nacer en la población estudiada. Esta técnica permite asignar un peso diferente a las muertes que ocurren en diferentes momentos de la vida. La cifra de los APVP a consecuencia de una causa de muerte determinada en una población dada, es la suma, en todas las personas que fallecen por esta causa, del resto de años que éstas habrían vivido si se hubieran cumplido las esperanzas de vida previstas. Se obtiene sumando los productos del número de muertes de cada edad por la diferencia entre esta edad y una edad límite. Este sumatorio se expresa en años perdidos.

En el año 2003 se obtuvo un porcentaje de Años Potenciales de Vida Perdidos (APVP) debidos a enfermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95% para las mujeres, lo cual da idea de la importancia de las enfermedades raras en su conjunto como causa de mortalidad evitable, más si le sumáramos la mortalidad por malformaciones congénitas o tumores raros malignos. Destacamos que presenta una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. 

Estos porcentajes serían menores si la investigación en estas enfermedades fuera mayor y se avanzará en el descubrimiento de tratamientos y diagnósticos, cosa que es posible pero que no se lleva a cabo.

El Registro de Enfermedades Raras de Andalucía servirá de guía para la creación del servicio estatal.

La base de datos andaluza cuenta ya con más de 8.800 casos inscritos de 30 tipos de patologías

La metodología del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, creado en mayo de 2010 dentro del Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, servirá como base para configurar el futuro Registro Estatal de estas patologías.

La Consejería de Salud y el Instituto de Salud Carlos III han firmado un convenio de colaboración para la coordinación y gestión de la Red de Registros Estatal y Autonómicos de Enfermedades Raras. Este proyecto se enmarca entre las iniciativas impulsadas por el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras, que conforman el Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, Australia, Canadá, la Comisión Europea y países miembros como España, Reino Unido, Francia, Alemania, Italia, Holanda, así como investigadores, representantes de grupos de pacientes, miembros de la industria farmacéutica y profesionales sanitarios.

A partir del convenio de colaboración, Andalucía participará de manera activa en el grupo de trabajo que desarrollará la metodología del Registro Estatal, ya que es la comunidad que cuenta con mayor experiencia en este ámbito.

El Registro Estatal estará basado en un modelo de red de registros autonómicos que se nutren fundamentalmente de fuentes de tipo poblacional y también de registros de pacientes. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la situación de las enfermedades raras, en cuanto a su incidencia, prevalencia, carga asistencial, carga social e historia natural de la enfermedad y utilizar esta información para aumentar la generación de tratamientos y el desarrollo de iniciativas asistenciales y sociales que permitan mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades.

Por su parte, el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía cumple además con el objetivo de ofrecer una visión de la magnitud de las distintas enfermedades consideradas como raras en la comunidad. Esta herramienta, accesible desde la página Web de la Consejería de Salud, ofrece un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

La condición para que un caso se incluya en el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía es la de estar diagnosticado de alguna enfermedad rara, haber sido atendido en el sistema sanitario público de Andalucía y constar en alguna de las fuentes de información sanitarias o socio sanitarias disponibles.

Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille, Amiloidosis, Anemia Drepanocítica, Síndrome de Bartter, Síndrome de Budd-Chiari, Síndrome de Buerger, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Corea de Huntington, Epidermolisis bullosa, Esclerosis lateral amiotrófica, Esclerosis tuberosa, Extrofia vesical y Epispadia, Fibrosis quística, Glucogenosis, Lipidosis cerebral, Síndrome de Marfan, Mastocitosis, MELAS y otros trastornos del metabolismo mitocondrial, Síndrome de Pierre-Robin, Porfiria, Síndrome de Prader Willi, Síndrome de Down (Trisomía del 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Giles de la Tourette, Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Rett, Síndrome de Turner y Síndrome de Wilson.

En total, se encuentran contabilizados 8.846 casos de personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras (4.173 hombres y 3.673 mujeres). A estas 30 patologías se irán sumando progresivamente otras enfermedades o grupos de enfermedades, una vez que la información existente sobre ellas esté depurada y analizada.

Los datos que conforman el Registro de Enfermedades Raras de Andalucía proceden de los sistemas de información disponibles en el Sistema Sanitario Público de Andalucía, tales como la historia digital de Salud del ciudadano, el Conjunto Mínimo Básico de Datos de Andalucía (CMBDA), el registro de la hormona del crecimiento, el registro de trasplantes o los registros de Farmacia, entre otros.

Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras

La Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Fuente: www.malagaes.com

Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

Hoy nos gustaría hablaros de una enfermedad extremadamente rara y poco conocida, la progeria, también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos y sus afectados no suelen sobrevivir a los 13 años.

Se caracteriza por la aceleración del envejecimiento (unas 5-10 veces más rápido de lo normal), haciendo que niños muy pequeños parezcan ancianos.

Actualmente no se sabe con exactitud la causa de esta enfermedad, pero se cree que puede ser provocada por una mutación del gen Lamin A, que produce una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células. Se manifiesta en los primeros dos años de vida.

Existen aproximadamente 74 casos diagnosticados en todo el mundo, y no se puede transmitir de padre a niño, porque la mayoría de los niños afectados no viven bastante tiempo para tener hijos ellos mismos. Esta enfermedad es causada generalmente por una nueva mutación (esporádica) durante la división de las células que crean los óvulos o el esperma. Han identificado a tres familias con más de un niño con la enfermedad. La primera era una familia India con 5 niños con progeria, dos de los cuales han fallecido. La hija con progeria mas anciana tiene 19 años y el hijo 17, ambos con una supervivencia superior a lo normal en la progeria. Su otro niño vivo con progeria tiene 7 años de edad.

También destacamos el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad y el caso de  Dean Andrews, una de las 74 personas del mundo que sufre esta enfermedad. Este joven tiene 20 años pero aparenta 80 debido a esa aceleración de la muerte de las células.

Sin duda una enfermedad realmente terrible que pone los pelos de punta, de la que lo más triste de todo es que actualmente no se conoce ninguna cura.

Huesos de cristal

 

Hoy y a lo largo de todas nuestras publicaciones trataremos, entre otras cosas, el tema de las enfermedades raras de una forma más concreta y centrándonos en muchas de estas enfermedades para darlas a conocer.
Esta entrada va a estar dirigida a una enfermedad denominada huesos de cristal además de contar con un testimonio al final de la misma.


Osteogénesis imperfecta (huesos de cristal)

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.

Se conocen varios tipos de la enfermedad, y su variación es muy grande de un individuo a otro. Incluso dentro del mismo tipo, puede haber personas con una mayor o menor impregnación.

Por decirlo con un ejemplo práctico, algunos pacientes sufren diez fracturas a lo largo de su vida, en tanto que otros pueden llegar a tener varios cientos de ellas...

Causas de la osteogénesis imperfecta  

La osteogénesis imperfecta se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético. El colágeno es una proteína de los tejidos que influyen en la formación de los huesos. 

Esta enfermedad no se puede paliar, por tanto, suministrando calcio a los enfermos. No existe hasta el presente ninguna forma de inducir a las células del cuerpo a producir más colágeno o producir colágeno de calidad.


Pronóstico de la osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta tiene un pronóstico muy variable, dependiendo del grado en que cada individuo esté afectado. La enfermedad en sí no es letal. Sin embargo, las personas afectadas por las formas más graves pueden tener importantes problemas colaterales.

Mientras que los afectados por tipos más leves (I y IV según la clasificación de Sillence), en general no tienen más complicaciones que las que impongan sus fracturas y deformaciones óseas, así como las intervenciones quirúrgicas que sean necesarias para tratarlas, la OI del tipo II (siempre según Sillence) suele revestir mucha gravedad y puede llegar a ser letal, debido a las hemorragias que causan las fracturas múltiples en el recién nacido.

El tipo III de Sillence tiene un pronóstico variable. En los casos en que la deformación ósea es grave y el volumen torácico es escaso, se pueden presentar problemas de ventilación, que en algunos casos pueden dar lugar a neumonías.

En todos los tipos se pueden presentar también problemas cardiovasculares de diferente pronóstico.

A pesar de la deformación ósea y la frecuencia de fracturas, la longevidad de una persona afectada por OI es igual a la de cualquier otra. Sus cualidades intelectuales no están mermadas de ninguna forma por la enfermedad y pueden llevar una vida normal, dentro de las limitaciones que imponga el grado de movilidad de cada uno.


¿Cómo se transmite?

Es difícil determinar el número de personas afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Además, podemos partir de la base de que hay gran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni serán nunca diagnosticados.

Hay estimaciones que dicen que la incidencia es de uno entre veinte o treinta mil nacimientos , y otras según las cuales la cifra debe de andar por un afectado entre cada diez mil nacidos, incluyendo los casos que son diagnosticados a posteriori.

En cuanto a la forma en que se transmite, los especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta no hace mucho parecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la enfermedad aparece a lo largo de generaciones). La opinión generalmente aceptada era hasta hace muy poco que tanto el tipo II como el tipo III son el resultado de una transmisión recesiva, pero los más recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre esta generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo (error genético en las células germinales de los progenitores) desempeñe un papel importante en la transmisión de los casos más graves de osteogénesis imperfecta.

Además, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación espontánea y aparecer en familias sin ningún antecedente. En algunos casos, lo que puede parecer una mutación espontánea no lo es: hay afectados con síntomas tan leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la enfermedad.

En cualquier caso, está claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia.

Fuente: www.osteogenesis.info 

A continuación les dejamos el testimonio de Slavi, un niño de Valencia que padece esta enfermedad. Es muy interesante el testimonio de su madre y de la fisioterapeuta que lo trata.

Falta de fármacos e investigación para tratar estas enfermedades

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades.

El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos es elevadísimo y el período medio de desarrollo de un medicamento esta entre 10 y 14 años. Cuando finalmente el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios; en pocas palabras, tiene que vender mucho y durante mucho tiempo. Es obvio que esto choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara.

Por ello, se acuñó el término de medicamento huérfano, como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras y que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

Obviamente, más del 90 % de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, la cual antes de invertir en la investigación y desarrollo (I+D) de una nueva terapia, debe calcular si podrán recuperar mediante ventas dicha inversión que puede llegar a ser del orden de unos 200 millones de euros.

Con respecto a la investigación científica, los esfuerzos de investigación existentes son, todavía, dispersos y se está realizando con poca coordinación entre los laboratorios.

Menos de 1.000 enfermedades son las que se benefician de un mínimo de conocimientos científicos y éstas son, esencialmente, las “más frecuentes” entre las enfermedades raras.

Hasta hace poco tiempo, las autoridades encargadas de la Salud Pública, las empresas farmacéuticas, los centros de investigación y, por qué no decirlo, los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras.

Asociaciones y grupos como ALER-T queremos cambiar esta situación y ayudar a las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias dándoles nuestro apoyo y demostrándoles que no están solos en esta lucha por encontrar una solución a sus enfermedades y su calidad de vida.

Las Enfermedades Raras

¿Qué son las enfermedades raras? 

Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Uno de los objetivos actuales es evitar la mortalidad prematura y mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de las personas afectadas, debido a los elevados gastos que se tienen que enfrentar.

La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas, pero pueden también provenir de una exposición ambiental en el embarazo o más adelante, a menudo junto con una predisposición genética. Algunas son formas infrecuentes o complicaciones inhabituales de enfermedades comunes.


¿Cuándo se considera una enfermedad como enfermedad rara?

Las enfermedades raras son enfermedades con una prevalencia particularmente baja; la Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando no afecta a más de 5 personas de cada 10 000 en la Unión Europea. Según fuentes bibliográficas médicas, son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10.000. La mayor parte de las enfermedades raras son muy infrecuentes, y afectan a una o menos de cada 100.000 personas.


¿A quién afecta y cómo?

Se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. O sea, más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. 

¿Qué son los Medicamentos Huérfanos?

 

Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Los medicamentos huérfanos son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar este tipo de enfermedades. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas debido a la baja incidencia de estas enfermedades.

Se considera medicamento huérfano aquel fármaco que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras.