La investigación de las enfermedades raras: un problema de salud pública.

En el año 2008 la revista 'The Lancet'  llevó a cabo un análisis verdaderamente interesante acerca de la problemática que representa la investigación sobre enfermedades raras. Y es que la mayoría de las enfermedades raras son poco conocidas y en general, los tratamientos utilizados son muy limitados.

Uno de los criterios que se han empleado ampliamente y con mayor insistencia para la financiación de la investigación biomédica es el concepto de carga de enfermedad. Aunque hay excepciones, en general hay una cierta correlación positiva en el NIH (Instituto Nacional de Salud) de EEUU, entre carga de enfermedad y los recursos económicos destinados a los proyectos de investigación.
Se estima que la prevalencia de este tipo de enfermedades en la Unión Europea es de un caso por cada 2000 habitantes. Y cabe destacar que solamente algo más de 5000 de estas enfermedades cumplen esta prevalencia y que en otras muchas la prevalencia es todavía menor, como es el caso de la hemofilia, la progeria o la distrofia muscular entre otras muchas.
De acuerdo con este criterio, la financiación sobre enfermedades raras debería ser escasa o puntual. Pero, ¿Acaso no es cualquier enfermedad rara un problema de salud pública?

 En la actualidad, en Europa y EEUU son totalmente consideradas un problema de salud pública dado que tomadas en su conjunto su prevalencia en las sociedades occidentales no es despreciable y puesto que cumplen el criterio de que la carga de enfermedad es lo suficientemente elevada como para dedicar recursos financieros para desarrollar programas de investigación del más alto nivel posible.

Por otra parte, el desarrollo de ensayos clínicos con este tipo de pacientes es difícil, complejo y costoso. Para ello es imprescindible organizar redes de investigación que permitan y faciliten la participación de más pacientes en estos ensayos clínicos con lo que el tiempo requerido para tener conclusiones válidas se acortaría de una forma significativa. Estos centros en red se han desarrollado en Francia y en Italia. En España se ha creado el CIBER (Centro de Investigación Biomédica En Red) de enfermedades raras que coordina con gran acierto Francesc Palau (Valencia).

En cuanto al desarrollo de fármacos, EEUU fue el primer país en legislar que se debería potenciar y apoyar el desarrollo de fármacos para el tratamiento de las enfermedades raras (The Orphan Drug Act) en respuesta a la gran presión social que realizaron los pacientes y sus familias hace más de 20 años. Desafortunadamente la actitud de Europa en la aprobación de fármacos para enfermedades raras ha sido más bien escasa.

El caso es que la investigación sobre enfermedades raras requiere especialmente financiación pública porque la mayoría de los fármacos para este tipo de enfermedades no aportan beneficio económico a las compañías farmacéuticas. Aquí es donde radica el verdadero problema. Y hasta el momento presente, la Unión Europea no ha aportado recursos suficientes para financiar buenos programas de investigación sobre enfermedades raras.