Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford

Hoy nos gustaría hablaros de una enfermedad extremadamente rara y poco conocida, la progeria, también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos y sus afectados no suelen sobrevivir a los 13 años.

Se caracteriza por la aceleración del envejecimiento (unas 5-10 veces más rápido de lo normal), haciendo que niños muy pequeños parezcan ancianos.

Actualmente no se sabe con exactitud la causa de esta enfermedad, pero se cree que puede ser provocada por una mutación del gen Lamin A, que produce una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células. Se manifiesta en los primeros dos años de vida.

Existen aproximadamente 74 casos diagnosticados en todo el mundo, y no se puede transmitir de padre a niño, porque la mayoría de los niños afectados no viven bastante tiempo para tener hijos ellos mismos. Esta enfermedad es causada generalmente por una nueva mutación (esporádica) durante la división de las células que crean los óvulos o el esperma. Han identificado a tres familias con más de un niño con la enfermedad. La primera era una familia India con 5 niños con progeria, dos de los cuales han fallecido. La hija con progeria mas anciana tiene 19 años y el hijo 17, ambos con una supervivencia superior a lo normal en la progeria. Su otro niño vivo con progeria tiene 7 años de edad.

También destacamos el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad y el caso de  Dean Andrews, una de las 74 personas del mundo que sufre esta enfermedad. Este joven tiene 20 años pero aparenta 80 debido a esa aceleración de la muerte de las células.

Sin duda una enfermedad realmente terrible que pone los pelos de punta, de la que lo más triste de todo es que actualmente no se conoce ninguna cura.