Piel de mariposa (Epidermólisis bullosa)

La epidermólisis bullosa, conocida como la enfermedad de la “piel mariposa” o “piel de cristal” es una rara enfermedad genética que afecta a la piel provocando ampollas ante el mínimo roce.

Esta enfermedad hereditaria, no contagiosa e incurable, afecta tanto la piel como a las membranas mucosas: boca, esófago y zona perineal. Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas y reaparecen continuamente con frecuentes complicaciones como infecciones, desnutrición crónica y anemia. La piel de estos niños es tan delicada como las alas de una mariposa; de ahí que se los llame “niños mariposa” e incluso “niños de cristal”.

Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

· Herencia Dominante: Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

· Herencia Recesiva: Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

· Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

· Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad. 

· Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento.

Agradecemos a Debra España, Asociación Piel de Mariposa, su prestación e interés por nuestra campaña aportándonos toda la información que hemos necesitado sobre esta enfermedad rara. Además queremos agradecer la gran labor que realizan.

Vídeo: Debra España. Así soy yo. Vida con epidermólisis bullosa

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niños (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. Considerada una enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en su variable grado de severidad.


Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular.
Dado que no existe tratamiento para la cura de la enfermedad, el diagnóstico temprano para la correcta atención a los síntomas es muy importante.

A nivel molecular, los principales test de Diagnóstico Molecular aplicados en la clínica son:

• Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.

• Identificación de mutaciones:
  • FISH
  • PCR cuantitativa
  • Estudios de marcadores microsatélites

Con respecto al diagnóstico no molecular, existe un consenso, establecido por primera vez en el año 93 y que fue ratificado recientemente, en el año 2001.

Tradicionalmente se han considerado en el diagnóstico aspectos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo, el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Hoy en día el diagnóstico se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.

Las razones básicas del interés en un diagnóstico temprano son:

1ª “Conocer” el previsible proceso que presentará la persona. En ocasiones existen tratamientos paliativos y el diagnóstico posibilita conocer y anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona con SPW. El administrar la terapia adecuada en el momento oportuno mejorará el pronóstico de la enfermedad.

2ª Dirigirse a las diferentes Asociaciones, para que se les dé una información específica de cómo se desarrolla la vida de otras personas que presentan el mismo síndrome y a su vez, le sirva de apoyo emocional a la familia. También, las asociaciones pueden dirigir a la familia a los profesionales, investigadores, que traten este síndrome.

3ª Ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y de la forma en que se pueda evitar o mejorar.

Problemas de acceso a los tratamientos para los afectados por enfermedades raras

El 43% de los afectados por Enfermedades Raras (ER) asegura haber tenido dificultades en el último año para recibir su tratamiento habitual, mientras que más de la mitad de las asociaciones de pacientes denuncian estar sufriendo un significativo deterioro en la asistencia sanitaria que pueden prestar.
Un análisis realizado por el Observatorio de las ER muestra las "graves consecuencias" que están generando las políticas de recorte, derivadas de la crisis económica, en este colectivo.

El estudio revela que el 39% de los pacientes y sus familiares alega haber sufrido "recortes reales" en el suministro de su terapia y un porcentaje similar considera que está experimentando un importante retroceso en la atención que recibe.

En España, más de tres millones de personas sufren una dolencia poco frecuente y se estima que casi la mitad fallecerá antes de los 30 años debido a las carencias existentes sobre su abordaje.
La presidenta de la Federación Estatal de Enfermedades Raras (FEDER), Claudia Delgado, analizó la problemática de estos enfermos con motivo de la celebración de su Día Mundial el pasado mes de febrero.
Delgado concretó que, desde el Observatorio de ER, se han visto incrementados los tiempos de espera tanto para acceder a la consulta y a los resultados como a la derivación a otras comunidades autónomas, e incluso a la oportunidad de contar con terapias y tratamientos novedosos.

No se descartan acciones legales

La portavoz manifestó que FEDER no descarta llevar a cabo acciones jurídicas contra las autoridades sanitarias por estas vulneraciones del derecho a la salud en igualdad de condiciones.
"Ninguna persona con una enfermedad poco frecuente debe vivir sin acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las prestaciones sociales, incluyendo las etapas más severas de su enfermedad, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida".
Entre las principales barreras se encuentran las dificultades para obtener los fármacos que forman parte del tratamiento habitual de estas personas así como el acceso a la rehabilitación o a las terapias en unidades de dolor.

Proyectos paralizados

Pero el problema va más allá porque las personas con ER deben enfrentarse a otro obstáculo: sus asociaciones de referencia están paralizando proyectos imprescindibles para ellos.
Concretamente, un 65% de estas organizaciones afirma que la reducción de personal técnico ha mermado los servicios que prestaban y han dejado de contratar profesionales claves para la atención a las familias como trabajadores sociales -un 30%- y psicólogos -un 33%-.
Esta situación ha provocado que el 31% de las asociaciones haya tenido que suprimir su servicio de información y orientación a afectados y familiares. El 34% se ha visto ya obligada a cerrar su área de atención psicológica y el 28% el departamento de rehabilitación.
Los proyectos que están dejando de proporcionar las asociaciones repercutirán "gravemente" en los afectados y provocarán un "retroceso grande en su calidad de vida".

Medidas para garantizar el derecho a la salud

Teniendo en cuenta todas estas dificultades, FEDER ha hecho público un manifiesto en el que se plantean medidas para garantizar el derecho a la salud y a la vida de estas personas.
Una medida para garantizar el derecho a la salud es impulsar centros, servicios y unidades de referencia para mejorar la calidad en el acceso diagnóstico, al tratamiento y a la atención sociosanitaria de las familias.
Otras medidas son garantizar también la atención efectiva de todas las personas con ER en cada comunidad autónoma y mejorar las posibilidades de recibir los tratamientos, terapias, medicamentos huérfanos y productos sanitarios son otras de las propuestas de este colectivo.

La asociación FEDER solicita, finalmente, que las familias con alguno de estos enfermos, que sufren un "empobrecimiento significativo", reciban un tratamiento similar al de los pensionistas, es decir, que estén exentas de cualquier gasto en relación a los fármacos con receta.

Esclerodermia

La esclerodermia, también llamada esclerosis sistémica progresiva y síndrome de CREST, es una enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. Se desconocen las causas de esta enfermedad. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internos. La esclerodermia hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso. También puede causar hinchazón o dolor en los músculos y en las articulaciones.

La enfermedad afecta generalmente a personas de entre 30 y 50 años de edad y rara vez a niños. Las mujeres a menudo se ven más afectadas que los hombres. Los factores de riesgo son la exposición ocupacional al polvo de sílice y policloruro de vinilo.

Se sabe que el proceso de la enfermedad implica una sobreproducción de colágeno. El colágeno es la porción más grande de proteína del tejido conectivo del cuerpo. La estructura del colágeno está hecha de minúsculas fibras entrelazadas, como los hilos que forman un trozo de ropa. Cuando hay una sobreproducción de colágeno tiene lugar el engrosamiento y endurecimiento de las áreas afectadas, que suelen interferir en el funcionamiento normal de dichas partes.

Síntomas

Los síntomas que presenta son la enfermedad de Raynaud, dolor, rigidez e inflamación de los dedos y articulaciones, engrosamiento de la piel, y manos y antebrazos brillantes, piel facial tensa y con aspecto de máscara, ulceraciones en las puntas de los dedos de las manos o de los pies, reflujo esofágico o acidez, dificultad para tragar y/o respirar, distensión después de las comidas, pérdida de peso y diarrea o estreñimiento.

El diagnóstico puede ser muy difícil, sobre todo en las primeras etapas. Muchos de sus síntomas son comunes o pueden coincidir con los de otras enfermedades, especialmente las del tejido conectivo, como artritis reumatoide y lupus. Los distintos síntomas pueden desarrollarse por etapas a través de un largo período, y pocas personas con esclerodermia experimentan exactamente los mismos síntomas y efectos.

Aunque la esclerodermia puede ser detectada por sus síntomas más visibles, la existencia del padecimiento no puede comprobarse mediante una única prueba.

Pronóstico

Las personas con esclerodermia limitada tienen un pronóstico relativamente positivo. Usualmente morirán por causas naturales y otra enfermedad, pero no de esclerodermia.

Aquellos en los que el compromiso de piel y órganos sea muy importante (sistémico) tienen un pronóstico negativo. Más mujeres que hombres padecen esclerodermia, pero la enfermedad causa la muerte de más hombres. Luego del diagnóstico, dos tercios de los pacientes viven por lo menos 11 años. Cuanta más sea la edad del paciente en el momento del diagnóstico, más probable es que mueran por la enfermedad.

Los pacientes en los que la enfermedad sea severa y progrese rápidamente (un grupo que conforma menos del 10% del total de los pacientes con esclerodermia difusa) tienen un 50% de probabilidades de sobrevivir cinco años.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusválida en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. 

El Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.